ÖN BiLGi EDiNMEK iSTEYENLER iÇiN BRCA MUTASYONLARI HAKKINDAKi ARAŞTIRMALARDAN BiRLEŞTiRDiKLERİMİZ

ÖN BiLGi EDiNMEK iSTEYENLER iÇiN BRCA MUTASYONLARI HAKKINDAKi ARAŞTIRMALARDAN BiRLEŞTiRDiKLERİMİZ

Meme kanseri her kadın için bir risktir ve genel poülasyon içerisindeki bir kadın için hayat boyu tanı konulma yüzdesi ortalama % 13 dür. Bu risk 50 yaş altında düşük, 60 yaş üzerinde ise yüksektir. BRCA1 ve BRCA2 mutasyonu bulunan kadınlar ise daha yüksek bir risk grubundadırlar ve çoğunlukla bu risk daha genç yaşlarda kendini gösterir. Bununla beraber değişik çalışmalar farklı sonuçlara ulaşmış olduğundan uzmanlar mutasyonlardan her ikisinin veya bir tanesinin taşıyıcıları için bir risk dilimi belirtmekten kaçınmaktadırlar.

Meme kanserlerinin çoğu BRCA mutasyonu bulunmayan kadınlarda görülmektedir ve her BRCA mutasyonu gözüken kadının da meme kanseri olacağına yönelik bulgu bulunmamaktadır. Kalıtsal ve düzensiz (sporadik) meme kanserine yol açan faktörler çok çeşitlilik göstermekte olsa da BRCA mutasyonunun tipi ve lokasyonunun meme kanseri riskini arttırdığının – yeterli olmasa da – bazı araştırma kanıtları bulunmaktadır.

Öncelikle meme korumayı seçerek tedavilerini tamamlayan BRCA mutasyonu bulunan survivor kadınların bir sporadik (düzensiz, kalıtsal olmayan) meme kanseri survivor kadına göre her iki memede de ikinci bir kanser için daha fazla riski bulunmaktadır. Gerçek risk yaşa ve diğer faktörlere bağlı olsa da “Wiley – Interscience” makalelerinde yayınlanan bir araştırmaya göre meme kanseri tanısı konulmuş BRCA taşıyıcılarının 10 yıllık bir süre içerisinde aynı memede % 14, diğer memede % 37 daha fazla riski bulunduğu açıklanmıştır.

Toronto Üniversitesi, McGill Üniversitesi, British Columbia Kanser Kurumu, Hamilton Kanser Merkezi, Creighton Üniversitesi, Beth Israel Medikal Merkezi, Chicago Üniversitesi, Pennsylvania Üniversitesi ve San Francisco UCSF Kanser Merkezi ortak çalışmasında ise BRCA taşıyıcılarının 10 yıllık bir süre içerisinde diğer memede kanser riskinin % 40 fazla olduğu belirtilmiştir. Sporadik bir survivor için ise riskin % 10 olduğu – diğer faktörlere de bağlı olarak – açıklanmıştır.

2010 senesinde tamamlanan Seattle Fred Hutchinson Kanser Araştırma Merkezi, NewYork Sloan Kettering Kanser Merkezi, South California ve California Üniversiteleri, Beckman Araştırma Enstitüsü, İsveç Lund Üniversitesi, Virginia Üniversitesi, Kopenhag Danimarka Kanser Merkezi, Iowa Üniversitesi, Uluslararası Epidomiyoloji Enstitüsü ve Nashville Vanderbilt Üniversitesi ortak çalışmasında ise kalıtımsal kanser izi bulunmayan kadınlara göre BRCA mutasyonlu kadınların yeni meme kanseri tanısının 5 kat fazla olduğu bulunmuştur.

Araştırmalarda BRCA mutasyonlu kadınlarda diğer başka genlerin de risk üzerinde % 50 – % 85 aralığında etkili olabildiği görülmüştür. Normal popülasyon üzerinde etkili olan iki diğer gen BRCA taşıyıcılarında da etki göstermekte ve bu genlerin normal kopyalarını taşıyan kadınlarda risk yüzdesi yukarıda belirttiğimiz aralığın başlarında gezinmekte iken bu yüzde SNP (Tek Nükleotid Polimorfizmi) ’lerin iki anormal kopyasına sahip kadınlarda en üst uç aralıktadır. Bir anormal kopya ise yüzde aralığının orta kısımlarını işaret etmeketedir.

Bütün bu araştırmalar aslında cerrahi müdahale öncesi lumpektomi (meme koruma) / radyasyon ile mastektomi (memenin alınması) / bilateral (iki taraflı) mastektomi arasında karar verilmeden önce bir genetik uzmanınıza danışarak BRCA mutasyonu hakkında bilgilenmenin önemini göstermektedir.

Önde gelen kaynaklar arasında bulunan “Journal of Clinical Oncology” de yayınlanan yakın geçmişli bir çalışmada ise BRCA1 geni mutasyonunun kadın yumurta rezervinin erken azalmasına yol açabileceği belirtilmiştir. Bu araştırma – bir bölümü ile de olsa – infertilitenin neden over ve meme kanseri riskinde mutasyon benzeri bir etkisi olduğunu göstermektedir. Çalışmaya göre BRCA1 mutasyonunda fertilite ilaçları ile over teşvikine düşük cevap alınmaktadır ve genetik danışmanlık ve testler, over teşvikine düşük cevap veren ve infertilite yaşayan bu kadınlar için - özellikle de aile geçmişlerinde meme ve/veya over kanseri varsa – dikkate alınması gereken bir konudur.

Son olarak; mutasyon bulunmasa da meme kanseri riskinde bir mutasyon kadar benzer etkiler gösteren diğer faktörleri de tekrar hatırlatmamız gerektiğini düşünüyoruz;
* Önceki meme biyopsileri atipik (normal dışı) hücre veya LCIS “Lobüler Karsinoma in Situ” göstermiş ise,
* Yoğun meme dokusuna sahip olmak,
* Mutasyonlu yada mutasyonsuz bir aile meme kanseri geçmişi,
* Erken yaşta adet görmek <12.
* Yüksek radyasyona maruz kalmak.

Lütfen doktorlarınız ve genetik uzmanlarınızdan alabileceğiniz kadar fazla bilgi almaya ve araştırmaya özen gösteriniz.
Zindelikler Dileriz ...
“Pembeye ve Hayata”