GENEL KURALLARI iLE KiMLER GENETiK TEST YAPTIRTMALI VE NEREYE BAŞVURULMALIDIR ?

National Cancer Institute (NCI) verilerine göre BRCA1 veya BRCA2 gen mutasyonu bulunan kadınların meme kanserine yakalanma riskleri 5 kat fazladır. BRCA mutasyonu taşıyan kadınların oranının ortalama % 1 olduğu ile ilişkilendirildiğinde mutasyon bulunan kadınlar grubunun % 60 kadarının, normal popülasyonda bulunan kadınların ise % 12 sinin hayatlarında meme kanseri ile tanışabileceği öngörülebilmektedir.

Gerçek anlamda % 1 gibi bir mutasyon taşıyıcı oranının bulunması genetik testleri çoğu zaman gereksiz kılmaktadır. Bu bir kişisel tercih de olsa eğer nesilden nesile BRCA2 mutasyonu taşıyan Aşkenazi Yahudileri soyundan gelmiyorsanız genetik test yaptırtmanızı destekleyen bazı noktaları belirtmek bu kararınızda yardımcı olabilecektir;

* Anneniz ya da kızkardeşiniz gibi birinci derece akrabalarınızdan ikisinin, birinin 51 yaşından önce tanı almış olması koşulu ile, meme kanseri tedavisi görmüş olması,
* Üç ya da daha fazla birinci veya ikinci derece akrabalarınızın (büyükanne, teyze, yenge, hala gibi) meme kanseri tanısı almış olması,
* Birinci ve ikinci derece akrabalarınız arasında meme kanseri VEYA over kanseri kombinasyonu bulunması,
* Birinci dereceden tek bir akrabanın her iki memede de tanı almış olması,
* Tek bir birinci veya ikinci derece akrabanızın hem meme hem de over kanseri tanısı almış olması,
* Meme kanseri tanısı konulan herhangi dereceden bir ERKEK akrabanızın bulunması.

Yukarıda belirtilen koşullara sahip ailelerin oranı istatistiklere göre % 2 civarındadır ve belirttiğimiz gibi mutasyon taşıma istatistiği ise % 1 dir. Bu tür ailelerde her kadının BRCA mutasyonu taşıyacağı düşünülemeyeceği gibi aile içerisindeki her meme kanseri vakası da mutasyona bağlanamaz. Bununla birlikte NCI’ a göre BRCA1 ya da 2 mutasyonuna sahip olduğu belirlenen her kadının meme ve/veya over kanseri tanısı alacağı da kesin değildir.

Testler sonrasında BRCA 1 pozitif sonuç alan bazı kadınların (meme kanseri tanısı alabilecekleri kesin olmasa da) koruyucu çift mastektomi operasyonuna yöneldiği görülmektedir. Araştırmalar yukarıda belirttiğimiz yüksek-risk grubundaki kadınlarda koruyucu mastektominin % 90 oranında etkili olduğunu göstermiştir fakat cerrahi müdahalenin de birtakım riskleri bulunduğu için böyle bir kararda doktorlarınızla tüm avantaj ve dezavantajlar ile diğer alternatiflerinizi de konuşmanız yararınızadır.

Yüksek risk grubunda olduğunuzu düşünüyorsanız Türkiye’ de – araştırma projesinin fonu devam ettiği sürece – doktorunuzdan istek götürmeniz şartı ile Çapa’ da bulunan İstanbul Üniversitesi, Onkoloji Enstitüsü, Kanser Genetiği Bölüm Başkanlığı’ na başvurarak ücretsiz olarak testlerinizi yaptırtabilirisiniz.

Zindelikler Dileriz…